פגישה בנושא סרטן הערמונית עם פרופ' לגנטיקה ציפורה פאליק

‏27 פברואר, 2019

סיכום פגישה עם פרופ' ציפורה פאליק,

מנהלת המחלקה לגנטיקה בבי"ח נהריה וסגנית דיקן בבר-אילן.

  1. הסבר מונחים בסיסיים

מוטציה

מוטציה (באנגלית Mutation ובעברית תקנית: תַּשְׁנִית) הוא מונח בביולוגיה המתאר שינוי ב- DNA– דהיינו, שינוי בהרכב הגנטי של יצור מסוים. שינוי כזה עשוי להביא לשינוי באחת או יותר מתכונות היצור החי.

מוטציות מגבירות סיכון לחלות בסרטן הערמונית  – מוטציות בגנים BRCA1 ו  BRCA2  ידועות מזה זמן רב כמגבירות את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלה בקרב נשים, וסרטן שד בגברים. בשנים האחרונות מצביעים מחקרים על כך שגברים הנושאים את אחת המוטציות האלו נמצאים גם בסיכון מוגבר לחלות בסרטן ערמונית:  סיכון של פי 8.6 לנשאי BRCA2  ופי 3.7 לנשאי BRACA1

  1. ביקשנו לדעת מה עמדתה, של פרופ' פאליק, בקשר לבדיקות סקר לאבחון סרטן הערמונית לגברים שבמשפחתם יש חולים בסרטן וכן לחולי סרטן הערמונית/גברים שאינם חולים שהתגלו כנשאי מוטציות מגבירות סיכון לחלות בסרטן הערמונית ( BRACA 1/2, ATM ודומיהם).

לדעתה של פרופ' פאליק – צריך להגדיר מי נמצא בסיכון, על פי המאפיינים המשפחתיים של האדם.

למשל אדם שאחיו חלה בסרטן הערמונית הוא בסיכון יתר לחלות גם כן. אם במשפחתו אימו חלתה בסרטן השד הוא גם בסיכון יתר לחלות בסרטן הערמונית.

היא מציעה להגדיר סט הגדרות לבדיקות סקר אונקו-גנטיות כך שיתאימו לכל גבר בעל היסטוריה משפחתית עם סרטן במשפחה או סרטן בגיל צעיר במשפחה. בבדיקות הסקר הללו ייבדק האם יש לאיש מוטציות מגבירות סיכון לסרטן הערמונית.

אבחון מוקדם של הגברים נשאי המוטציות הללו יאפשר לבצע מעקב לגילוי מוקדם של מחלתם במידה ותתפרץ. בנוסף אפשר יהיה לפתח מנגנון לבדוק גם את הצאצאים שלהם.

היא מסבירה שהבדיקות האונקו-גנטיות עצמן נמצאות בסל התרופות במידה ויש חולה בסרטן עם קרבה ראשונה במשפחה.

הערה – היום קיימות דרכים לברירת עוברים כך שאפשר למנוע את העברת המוטציות, המסכנות חיים הללו, לדור הבא.

  1. הסבר על דרך ההתפרצות של מחלה סרטנית אצל אנשים נשאי מוטציות מגבירות סיכון הנ"ל:

המוטציות מגבירות הסיכון עוברות תמיד בתורשה והאדם נושא אותם כל ימי חייו. בהסתברות של 50% הוא מוריש אותן לילדיו. מוטציות הללו נקראות מוטציות גנומיות (תורשתיות).

התפתחות סרטנית נגרמת ע"י תנאי סביבה מזיקים שגורמים למוטציות בגנים נוספים, אלו הן מוטציות סומטיות (מוטציות נרכשות). למשל אדם שוכב בשמש וכתוצאה ומהקרינה האולטרה סגולה של השמש נגרמים לו פגמים גנטיים נוספים (מוטציות סומטיות).

כאשר המוטציות הסומטית מצטרפות למוטציות הגנומיות ומתעוררת לעיתים התחלקות מהירה, מוגברת ובלתי סדירה של תאים.  כך נוצר תהליך סרטני בגוף.

  1. ביקשנו גם הסבר בקשר לבדיקות הגנטיות המוצעות היום ע"י החברות המסחריות:

בבדיקות הגנטיות שבהם מחפשים את הטיפול המתאים ביותר לחולה (מסוג אונקוטסט או פאונדיישן  oneודומיהן) בודקים מהן המוטציות הסומטיות (הנרכשות) בגידול ולהם מנסים להתאים את הטיפול שגורם להשמדתם ביעילות הגבוהה ביותר. זו הסיבה שלעיתים מציעים לחולה תרופה שאינה נחשבת כמתאימה למחלתו של החולה.

בבדיקות לבדיקת אגרסיביות המחלה כדי לדעת האם במחלה ראשונית (גליסון 6 ו- PSA נמוך) ניתן להסתפק במעקב פעיל או שיש לה פרופיל אגרסיבי ויש לטפל בחולה באופן אקטיבי (מסוג פרולאריס ודומיהן) בודקים תבניות של RNA והקשר שלהם לחלבון של הגידול. בהתאם לממצאים ממליצים על מעקב פעיל או טיפול אקטיבי, כאמור.

הערה שלי – אין בהסבר הנ"ל משום המלצה כלשהי לביצוע אחת מהבדיקות הגנטיות הנ"ל, במיוחד לאור ההוצאה הכספית המשמעותית הכרוכה בביצוען. (אף אחת מהן אינה נמצאת בסל התרופות).

  1. פרופ' פאליק תופיע בקבוצת התמיכה הקרובה בחיפה ותדבר ותסביר ביתר פירוט את האמור לעיל. לדעתי חשוב לכל חולה סרטן הערמונית לשמוע ולהבין יותר בעניינים הללו.

סיכם: איצי באר,

Itzyb11@gmail.com

 

אודות המחבר

צור נושא חדש